O que é Doença de Wilson?
A Doença de Wilson, também conhecida como Degeneração Hepatolenticular, é uma condição genética rara que afeta o metabolismo do cobre no organismo. Ela é causada por uma mutação no gene ATP7B, responsável pela produção de uma proteína que transporta o cobre para fora das células do fígado. Com essa mutação, o cobre se acumula no fígado, cérebro e outros órgãos, levando a sintomas graves.
Sintomas da Doença de Wilson
Os sintomas da Doença de Wilson podem variar de leves a graves e incluem fadiga, icterícia, distúrbios neurológicos, tremores, dificuldade de coordenação motora, problemas de fala, entre outros. Se não for tratada, a doença pode levar a complicações sérias, como cirrose hepática, doença neurológica e até mesmo a morte.
Diagnóstico da Doença de Wilson
O diagnóstico da Doença de Wilson é feito por meio de exames de sangue para verificar os níveis de cobre e ceruloplasmina no organismo, além de exames de imagem, como ressonância magnética e biópsia hepática. É importante diagnosticar a doença precocemente para iniciar o tratamento o mais rápido possível.
Tratamento da Doença de Wilson
O tratamento da Doença de Wilson envolve a restrição da ingestão de cobre na dieta, o uso de medicamentos quelantes de cobre, como a penicilamina e a trientina, e, em casos mais graves, o transplante de fígado. O acompanhamento médico regular é fundamental para controlar os sintomas e prevenir complicações.
Prognóstico da Doença de Wilson
O prognóstico da Doença de Wilson varia de acordo com a gravidade da condição e a resposta ao tratamento. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, muitos pacientes conseguem levar uma vida normal e controlar os sintomas da doença. No entanto, em casos mais graves, as complicações podem ser irreversíveis.
